La heteroplasia ósea progresiva consiste en la formación de hueso extra en la piel, tejido subcutáneo, músculos, tendones y ligamentos. Es una enfermedad ultrarrara para la que no existe tratamiento, que afecta a poco más de 60 personas en todo el mundo y dos de ellas son españolas.

Se trata de las hermanas Cayetana y Celia, el único caso gemelar conocido de esta patología, que nacieron hace seis años en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, donde fueron diagnosticadas con apenas dos meses, y son tratadas en el área de pediatría, cuyo personal se implicó desde el primer momento.

El jefe de servicio, Federico Martinón-Torres, explica las características de esta enfermedad y cómo desde el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago intentan encontrar una posible diana terapéutica.

Producida por la mutación del gen GNAS1, que puede ser espontánea o estar presente en los padres, debuta con unos granitos duros que acaban formando placas óseas del tamaño de un portátil. Es una variante rara de otra enfermedad poco frecuente, la fibrodisplasia osificante progresiva, pero gracias al doctor Fred Kaplan, de la Universidad de Pensilvania, en 1994 se reconoció como una entidad independiente.

"Es como si tuviéramos un esqueleto externo. Las placas son de la misma composición y la misma dureza que el hueso normal, pero se forma en la piel y el tejido subcutáneo", señala.

El hueso se forma siguiendo unos patrones, tu organismo recibe unas señales que te dicen dónde tienes que depositar calcio. En este caso hay una señalización anómala para que el organismo forme hueso donde no debe.

Esa formación "extra" de hueso se puede producir en cualquier parte del cuerpo y puede llegar a bloquear las articulaciones, impidiendo la movilidad. "Se genera como una armadura", con todas las consecuencias que ello supone: la piel se rompe y se infecta.

La incapacitación de Cayetana "ya es muy grave y no es reversible". Aunque las dos hermanas padecen la enfermedad, "una tiene una forma de expresión clínica muy grave" y la otra, Celia, "muy leve", pero los médicos no saben si va a tener afección o no.

Están intentando "utilizar la peculiaridad de este caso para investigar y poder encontrar una posible diana terapéutica". Con muchas limitaciones, porque no se puede estudiar de forma sistemática una enfermedad con un caso.

El equipo de pediatría está en contacto con médicos de otros países, especialmente con el grupo americano del doctor Kaplan, aunque "ellos también están en una vía muerta".

Actualmente, los fármacos que se administran tienen solo un fin sintomático y paliativo del dolor y de las infecciones en la piel, además de la cirugía que se realiza a veces para extraer una placa que duele porque se clava en la piel.