Canarias dispondrá en unos cuatro meses de un registro de enfermedades raras y defectos congénitos, dijo Mila Santana, técnico superior en programas asistenciales de la Consejería de Sanidad, quien destacó que la ayuda a estas personas no debe ser sólo médica sino de toda la sociedad.

Mila Santana, pediatra, reconoció que es preciso coordinarse mejor para detectar enfermedades raras y tratar a las personas que las padecen, para que no se crean aislada, y agregó que las quejas de los pacientes no se dirigen hacia los profesionales sanitarios sino hacia la falta de coordinación.

Faltan pequeñas cosas y no puede ser que un paciente con una enfermedad rara tenga que acudir hasta veinte veces en un mes al hospital para que le sean realizadas las pruebas, y aseguró que situaciones como esa se pueden solucionar con poco esfuerzo pero con voluntad.

Mila Santana destacó además la necesidad de que se informe tanto a la población como a los profesionales, pues señaló que muchas veces en las facultades se habla de las enfermedades raras de manera rápida, por lo que abogó porque haya máster sobre ellas.

Una vez que se informa a la población lo más importante es el diagnóstico precoz y en Canarias se lleva a cabo en varias enfermedades, señaló Mila Santana, quien comentó que este año se ha añadido en la Comunidad Autónoma la detección de la fenilce tonuria (hipotiroidismo)

En Canarias se trabaja de forma que para hacer diagnóstico precoz lo primero que se hace es saber si serán efectivos los recursos de los que se dispone, y por ello también se ha añadido la detección de la fibrosis quística

Esta enfermedad rara, que es genética, se puede detectar de forma precoz en los recién nacidos, y aunque no tiene cura se mejora la calidad de vida.

Si un niño tiene fibrosis quística quiere decir que madre y padre son portadores, y si se le detecta se puede hacer un consejo genético para que la familia de ese recién nacido sepa que tiene el gen portador de la enfermedad y cuando crezca comprueba si su pareja también lo tiene.

Mila Santana indicó que la detección de la fibrosis quística se inició en enero de este año y se han confirmado dos casos en Gran Canaria.

Este año también se ha puesto en marcha la detección de la hemoglobinuria paroxística nocturna (nph), enfermedad rarísima, de la que se han detectado nueve casos en canarias.

Para tratar esta enfermedad hay un medicamento que previene las trombosis en estos pacientes, pero cuesta 300.000 euros al año por paciente.

Desde hace tres años en Canarias se hacen diagnósticos de sordera congénita a los recién nacidos antes de su salida del hospital y también hay un protocolo para una enfermedad rara que es degenerativa y afecta a la retina.

Mila Santana dijo que en realidad las enfermedades raras no lo son tanto, si se toman en su conjunto, pues en Europa puede haber unos 26 millones de personas afectadas por ellas, y en Canarias unas 140.000, pero si se observan de manera individual sí lo son.

En Canarias se han detectado enfermedades raras neurológicas, como la de cadasil, que se hereda, produce pequeños trombos y llega a producir demencias e infartos cerebrales.

Esta enfermedad se debe a la mutación del gen notch3, que está en el punto cromosómico 19P13, y es muy frecuente en el norte de Gran Canaria, isla en la que también es frecuente la polineuropatía sensitiva morota, así como la enfermedad de Wilson, que la padecen unas 200 personas en España, la mayoría de ellas en Gran Canaria.

Además, en Gran Canaria se estudia a unas cien personas que tienen ataxia cerebelosa (más de cien personas afectadas)

En Tenerife se han detectado prácticamente las mismas enfermedades, pero en esta isla tienen prevalencia sobre todo las raras genéticas de origen renal.

Mila Santana, que se mostró muy orgullosa de que Canarias lidere un estudio de la Unión Europea para analizar el impacto sanitario, socioeconómico y sobre la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras, destacó la importancia del registro que en unos cuatro meses habrá en las islas.