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Un nuevo estudio refuerza la influencia de las mutaciones genéticas en el cáncer

EFE, Barcelona/Madrid

Una investigación en la que ha participado el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) revela que las mutaciones genéticas que se producen en algunas células durante el desarrollo embrionario pueden predisponer al desarrollo de ciertos tipos de tumores en la edad adulta.

Según informa el CNIO, el "mosaicismo" (que es el fenómeno que tiene lugar durante el desarrollo embrionario, momento en el que pueden producirse alteraciones en los genes que pasan a las células hijas como consecuencia de la división celular) "podría asociarse a diversos tipos de cáncer".

Este trabajo, liderado por la Universidad de Ratisbona (Alemania) y en el que ha colaborado el jefe del grupo de Carcinogénesis Epitelial CNIO, Francisco X. Real, se publicó ayer en la revista Nature Genetics. La investigación se fundamenta en un estudio exhaustivo de 67 pacientes con varias lesiones congénitas de la piel que desarrollaron tumores como los nevus sebáceos y el síndrome de Schimmelpening , que afecta a otros tejidos, como el cerebro o los ojos.

Las biopsias de las lesiones que presentaban estos pacientes han mostrado, por primera vez, mutaciones en los genes de la familia RAS; un 97% en el caso de los nevus sebáceos y un 100% en el caso del síndrome de Schimmelpening. Además, todos los pacientes que habían desarrollado tumores presentaban también mosaicismo en esta familia de genes. Sin embargo, el análisis de los tejidos que no contenían lesiones, como las células de la mucosa de la boca o los leucocitos sanguíneos, presentaron una secuencia normal en los genes RAS.

Los resultados del trabajo demuestran que estas mutaciones, que solo estaban presentes en las células de la piel afectada y que se originaron durante el desarrollo del embrión, "son la causa genética de estas anomalías y predisponen a la formación de tumores". "Estos resultados refuerzan la creciente teoría de que algunos tumores pueden tener un origen muy temprano, apareciendo durante el desarrollo embrionario del organismo y ofrecen nuevas claves para entender las causas genéticas de algunos tipos de cáncer, su prevención y tratamiento".

Un segundo trabajo publicado en la misma revista científica y que se basa en el análisis completo del genoma de más de 57.000 personas apoya también la teoría de que los pacientes con tumores tienen una mayor presencia de mosaicismo "con un origen lejano en el tiempo" que los individuos sin cáncer. Los investigadores se refieren también al concepto de "genomas personales", que alude a la variabilidad en la composición genética de las células de una misma persona. Por esto, Real considera que, debido a que "algunas de estas mutaciones implican un aumento del riesgo de cáncer", estos pacientes "deberían someterse a exploraciones más frecuentes para analizar la evolución de las lesiones".

Genes de la migraña

Por otro lado, investigadores del hospital Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona (UB) han identificado cuatro genes que predisponen a sufrir la migraña común. Este hallazgo refuerza el carácter genético de los episodios recurrentes de dolor de cabeza.

Aunque el trabajo, que publicó también ayer la revista Nature Genetics, confirma la predisposición genética a la jaqueca, son los factores ambientales los desencadenantes de las crisis y los que determinan la frecuencia. En el marco del Consorcio Internacional de Genética de las Cefaleas (IHGC, siglas en inglés), los investigadores del VHIR y de la UB han analizado más de 2.000 muestras de entre las 5.000 procedentes de pacientes con migraña y las de 7.000 de individuos sanos que se han estudiado en total.

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