El centro de reproducción asistida Quirón Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos han conseguido el nacimiento del primer bebé español libre de la enfermedad hereditaria cadasil, conocida como el "ictus de base genética", gracias al diagnóstico genético del embrión antes de su implantación en el útero.

El jefe del Servicio de Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida de Quirón Bizkaia, Gorka Barrenetxea, ha explicado hoy, en una rueda de prensa celebrada en Bilbao, que el cadasil es una "enfermedad rara" que provoca "un deterioro progresivo en la materia blanca del cerebro", lo que genera episodios de infarto cerebral y migrañas agresivas, y que puede "desembocar en un cuadro de demencia" e, incluso, la muerte.

Los portadores de esta alteración genética, como lo es el padre de este bebé, pueden transmitir esta enfermedad a su descendencia, lo que ocurre en la mitad de los casos.

Barrenetxea ha afirmado que la técnica que han utilizado consiste en seleccionar, antes de la implantación en el útero, aquellos embriones que previamente se ha comprobado que no tienen la mutación genética.

El responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, ha informado de que ésta es una técnica de "medicina personalizada" debido a que el trabajo que han realizado "solo vale para esta pareja y para esta mutación".

Vendrell ha explicado que han sido capaces de identificar en el padre la mutación del gen NOTCH3, que provoca el cadasil, y encontrar todos los marcadores genéticos en los embriones, lo que hizo que pudieran ver en las células extraídas cuáles de ellos estaban sanos para poder transferirlos al útero de la madre.

La principal dificultad de esta técnica, ha asegurado Vendrell, es que se trabaja con "solo una célula" que tiene la mínima cantidad de ADN posible que se pueda analizar, por lo que todas las técnicas de diagnóstico genético se deben "adaptar" a ello, mientras que en otros estudios genéticos se dispone de "millones de copias de ADN" al sacarlas de la sangre o del líquido amniótico.