Investigadores de tres centros catalanes han descubierto un nuevo subtipo de ataxia, una enfermedad minoritaria que atrofia el cerebelo y afecta a la coordinación de los movimientos, que afecta a unas 8.000 personas en España.
La ataxia, descubierta tras investigar a miembros de una misma familia en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca, ha sido bautizada como SCA37, y como todas las ataxias se caracteriza por una alteración genética, han informado el Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona (Barcelona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) en un comunicado.
El descubrimiento ha sido posible por el trabajo conjunto de la Unidad de Neurogenética del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud del Hospital (IGTP), el Centro de Diagnóstico Genético Molecular del Idibell y el área de Neurología del Servicio de Medicina Interna del Hospital de Sant Joan de Déu de Martorell (Barcelona).
De este modo, los investigadores confían en que, "a medio plazo", las familias que sufren esta alteración genética puedan disponer de terapias personalizadas y diagnósticos previos al desarrollo de la enfermedad, un avance que ha sido posible por la financiación obtenida durante la Maratón de TV3 en 2009, centrada en las enfermedades minoritarias.
El cerebelo, parte del encéfalo situada detrás del cerebro, coordina los movimientos del cuerpo humano, entre otras funciones, por lo que su atrofia desemboca en alteraciones de los movimientos y, en la medida en que la ataxia evoluciona, "caídas frecuentes y problemas de deglución".
El IGTP ha recordado que, hasta la fecha, se han identificado una treintena de subtipos de ataxias, la primera de ellas descrita en 1993 por el jefe de la Unidad de Neurogenética del Departamento de Neurociencias del Germans Trias, Antoni Matilla, y el jefe del centro del Idibell, Víctor Volpini.
El hallazgo sobre la ataxia SCA37 ha sido publicado en la revista ''Jama Neurology'', gracias también a la colaboración del Hospital Sant Pau de Barcelona, la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y el Hospital de Pitié-Salpêtrière de París.
En concreto, los investigadores han determinado que la alteración genética se halla en la parte 32 del brazo corto del cromosoma 1, donde existen un centenar de genes, por lo que los investigadores están secuenciando esta zona para hallar la mutación concreta.
La primera pista sobre esta ataxia se detectó en el hospital de Martorell, al identificar como síntoma la dificultad de realizar movimientos oculares verticales, y los investigadores tienen constancia de casos también en Francia, Holanda y Gran Bretaña.