La esperanza para los padres de los niños que padecen el síndrome de Phelan McDermid, una enfermedad rara derivada de un problema en el cromosoma 22, está en un factor del crecimiento, que es la base del primer ensayo clínico que se está desarrollando en la Escuela de Medicina Mount Sinai de Nueva York.

Un ensayo del que ha informado esta mañana en el hospital La Paz de Madrid el doctor Joseph D. Buxbam, director del Centro de Autismo Server para la Investigación y Tratamiento de la Escuela de Medicina Mount Sinai de Nueva York, en la primera jornada científica de la asociación española para familias de niños afectados.

De momento, hay más de medio centenar de niños diagnosticados en España, 23 de ellos en La Paz, pero el síndrome es relativamente desconocido y las últimas investigaciones genéticas apuntan a que se trata de una de las anomalías más comunes, aunque raras, en la discapacidad y el autismo. La enfermedad podría afectar a una horquilla de entre 2.500 y 5.000 personas en el país.

Además de Buxbam también han participado en la jornada Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz, y la doctora Mara Parellada, directora del programa Atención Médica Integral de los pacientes con trastorno del espectro autista del Hospital Gregorio Marañón, entre otros.

También ha intervenido la investigadora Catalina Betancur, del Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (Inserm) de Francia, quien, en declaraciones a EFE, ha detallado el avance que podría suponer este primer ensayo.

El componente que se está usando sobre treinta niños en el hospital norteamericano se llama IGF1, un factor de crecimiento relacionado con la insulina tipo 1, pero que "no es exactamente la hormona del crecimiento".

"Es un factor de crecimiento que se parece a la hormona de crecimiento porque hace crecer a los niños, pero que además de hacer crecer a los niños que tienen baja estatura también favorece el desarrollo de las neuronas, las células del cerebro", precisa.

Los especialistas en genética constataron en su día que este factor facilitaba, además, las conexiones entre estas células, y pensaron que podría favorecer a los pacientes con Phelan McDermid, tras haberlo utilizado ya en otro ensayo clínico con el síndrome de Rett.

No obstante, el ensayo que se está desarrollando, y que podría tener sus resultados en un par de meses, es pequeño porque este compuesto, tal y como señala Betancur, "es muy costoso", con lo que no se puede hacer en muchos pacientes.

De momento, a los treinta que lo siguen se les está administrando el compuesto durante doce semanas, con pruebas de seguridad y un gran seguimiento, con el objetivo de que no padezcan efectos secundarios importantes.

Y lo único que puede decir los especialistas hasta el momento es que "no ha habido casi efectos secundarios importantes, que el medicamento -apunta Betancur- es bien tolerado", aunque habrá que esperar a los resultados finales.

"De manera informal -confiesa la doctora-, ya han podido ver en algunos niños cierta mejoría: por ejemplo niños que no decían ni una palabra dicen alguna pequeña palabrita; otros se han interesado más en las interacciones sociales y otros manifiestan alguna reacción al dolor".

Pero además de los aspectos médicos, de las complicaciones que pueden presentar, es muy importante para los que sufren el síndrome la estimulación: "que estén estimulados y reciban una educación especial para los déficit que tienen".

"La estimulación es muy importante porque la mayoría de estos niños tienen un retraso en el desarrollo, una incapacidad intelectual; más o menos el 80 por ciento tienen un autismo o un trastorno en el espectro autista", apunta.

Por ello, y tal y como se ha demostrado científicamente con los niños autistas, "necesitan una educación especializada para tratar de favorecerles la comunicación, las interacciones sociales y enseñarles formas alternativas del lenguaje".

El Phelan McDermid está originado en su mayoría por "deleciones (pequeñas pérdidas de material genético) terminales o intersticiales en la región cromosómica 22q13.3 por una alteración del gen SHANK3

Algunos de los síntomas del síndrome son hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, ausencia del habla o serio retraso del mismo, rasgos dismórficos leves y una percepción del dolor reducida.