Un equipo español de científicos ha descubierto que Meis1 es uno de los genes implicados en el correcto desarrollo del ojo durante la fase embrionaria, por lo que cualquier disfunción en la actividad de este gen puede provocar microftalmia.

El estudio, coordinado por la doctora e investigadora del Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" Paola Bovolenta y por el doctor Miguel Torres del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha determinado que el gen Meis1 es "fundamental" para la correcta formación del ojo.

La microftalmia es una anomalía congénita -poco frecuente- que hace que el ojo no se desarrolle bien y que el niño nazca con uno o los dos globos oculares más pequeños de lo normal y con diversos grados de capacidad visual que pueden llegar a la ceguera.

De hecho, esta malformación es la responsable directa del 11 % de los casos de ceguera infantil en los países desarrollados.

Este defecto "poco frecuente o raro" puede ser hereditario, aparecer de manera espontánea o estar provocado por agentes externos (como fue el caso de la Talidomida, un fármaco comercializado en la década de los 60 que provocó multitud de casos de malformaciones en Europa), pero en la mayor parte de los casos está originada por mutaciones genéticas, ha explicado la doctora Bovolenta.

El estudio, publicado en la revista científica Development y realizado con modelos de ratón, ha servido a los investigadores para determinar que el gen Meis1 coordina la expresión de un gran número de genes, a su vez responsables de la formación, proliferación y diferenciación de la retina neural en las fases iniciales de la formación del ojo, así como de otras partes del organismo.

De hecho, la microftalmia "también puede venir acompañada por otros defectos en otros puntos del organismo como las extremidades, la cara, el oído o el sistema muscular, ya que suele estar originada por mutaciones en genes que son importantes para el desarrollo de distintos tejidos", agrega Bovolenta.

Durante la investigación, "vimos que la falta del gen Meis1 reducía mucho la formación del esbozo del ojo. Una sola copia mutada era suficiente para conseguirlo".

Posteriormente, con análisis genómicos "identificamos los genes alterados en ausencia de Meis1 y vimos que este gen coordina un número muy grande de genes implicados en el desarrollo del ojo, es decir, que tiene un papel fundamental en la formación de este órgano y que sus mutaciones pueden generar microftalmia", concluye.

En esta investigación, también han participado investigadores del Helmholtz Center de Munich, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CSIC-UPO) y de la University of Western Australia.