Según la definición de la Unión Europea, las enfermedades raras son aquellas patologías -incluidas las genéticas-, con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes, o lo que es lo mismo, son aquellas enfermedades poco frecuentes o minoritarias que, de no ser tratadas o incluso haciéndolo, pueden causar la muerte.

En Canarias se desconoce cuántas personas pueden padecer algunas de estas "enfermedades minoritarias", puesto que hasta el momento no existe ningún tipo de registro ni de protocolo destinado a cuantificarlas, pese a que la Consejería de Sanidad anunció a comienzos de 2010 que en 2010 estaría disponible.

De momento, lo único que hay es una extrapolación de los datos aportados por la Organización Mundial de la Salud (OMS) que establecen que un siete por ciento de la población padece algún tipo de estas enfermedades, por lo que se estima que en las Islas habría alrededor de 140.000 afectados.

"Ahora mismo ni Sanidad, ni ninguna otra administración o institución sabe ni quiénes somos, ni cuántos somos, ni qué tenemos, ni dónde estamos, porque existe una descoordinación total. Cada médico sabe los casos que lleva él, pero nada más y hay que reconocer que tampoco es cosa de ellos coordinarse. El problema es que existe tantísima legislación, y toda ella habla de cohesión, pero luego nada de eso se cumple", explica el presidente de Aserca, Manuel Gil.

Como ejemplo, Gil, padre de un niño con una enfermedad "rarísima", relata la existencia de un protocolo en Canarias "que prácticamente ningún médico cumple, pese a que deberían tenerlo en la mesa y eso es porque ni siquiera lo conocen. De manera que cuando diagnostican algún caso, no saben ni qué centros hay, ni qué antecedentes y ni siquiera si hay investigación al respecto o no".

Según Gil, "hasta el momento lo único que se ha hecho es crear un servicio para que sean los propios afectados los que se vayan inscribiendo en el registro".

A juicio de este portavoz de los enfermos, "simplemente la mejora de la coordinación y la puesta en marcha del Registro de Enfermedades Raras conllevarían que desde que se detecta un caso se podría tener acceso al resto de casos del mismo tipo para saber cómo se ha tratado, dónde se ha dado, cómo se ha llegado a un diagnóstico... En una sola consulta se pueden conocer todos los antecedentes, evitar los falsos positivos y una multitud de usos".

Y es que hasta que a una persona le diagnostican que tiene una de estas patologías debe hacer un peregrinaje por prácticamente todas las consultas médicas.

"Es curioso que dentro de las enfermedades raras haya muy pocas coincidencias y que, sin embargo, en lo que coincidamos todos es en ese periplo que tenemos que hacer para realizar pruebas, analizar anomalías, etc. Con el registro, muchas de estas cosas se evitarían y, sobre todo, no se repetirían pruebas", añade Gil.

Sin embargo, el reto de Aserca va más allá que el de que en Canarias exista un control del número y tipo de enfermedades raras, puesto que lo que busca es "agrupar a todos los afectados". Para ello, trabaja en la creación una plataforma que aglutine todas las organizaciones existentes en las Islas.

"Hasta ahora existían asociaciones , la mayoría de ellas pequeñas, vinculadas a una enfermedad concreta. Consideramos que si nos unificamos tendremos más peso para exigir nuestras reivindicaciones, porque no es lo mismo que una decena de personas pidan mayor implicación para la investigación o tratamiento del síndrome del maullido del gato o del síndrome de Marfan que lo hagan cien, doscientas o mil".