Son una familia feliz, pero con algunos sinsabores. Jorge y Ana se enteraron cuando su hijo tenía un año y medio de que padecía Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad considerada rara, pero que afecta a más de 1.500 familias en España.

Por eso Ana, delegada en Canarias de FundAME, aprovecha el día de las Enfermedades Raras para hacer un llamamiento a los afectados o portadores de AME que se pongan en contacto con ella en amecanarias@gmail.com para crear un registro de afectados. Esto, afirma, abriría las puertas a todos ellos a participar en ensayos clínicos, lo que, de facto, es abrir una puerta a la esperanza.

Estos ensayos, además, ya se están realizando en España, pero las farmacéuticas solo trabajan con países con registro de enfermos.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es la enfermedad neurodegenerativa de origen genético que más muertes causa en menores de dos años. Categorizada como "enfermedad rara", se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. A día de hoy, los afectados por esta horrible enfermedad, que son fundamentalmente niños no disponen de un tratamiento que la cure o detenga su deterioro. Sin embargo se están probando nuevos tratamientos que podrían llegar a acercar una cura, señalan desde FundAME.

Ana se dio cuenta de que algo pasaba con Luis cuando comenzó a tardar en empezar a andar. El diagnóstico de AME de tipo medio llegó como un jarro de agua fría, sobre todo porque jamás había oído hablar de la enfermedad. "Mi marido y yo somos portadores", explica, para añadir que el resto de su familia (padres, abuelos, hermanos) ya se ha hecho las analíticas y han descubierto también si son portadores.

Un niño o adulto con AME tiene que comenzar el día varias horas antes de lo normal y suelen requerir un acompañamiento constante. Cada minuto cuenta para que puedan ejercitar su cuerpo antes de empezar y de terminar el día, para tratar de frenar la pérdida de sus funciones. También necesitan ayuda para cubrir sus necesidades básicas (aseo, alimentación), reciban su seguimiento médico, acudan a sus sesiones de fisioterapia y puedan a su vez seguir el ritmo normal del día a día que les corresponde por edad.

Existen tres tipologías de AME, siendo la tipo I la más frecuente y severa. Los niños afectados por esta tipología comienzan a mostrar síntomas de bebés y su esperanza de vida está en torno a los dos años de edad. Son bebés que no llegan a gatear y que apenas pueden mantener control sobre sus extremidades.

Los pacientes que padecen AME están organizados en torno a FundAME, la asociación de pacientes que lucha por destinar fondos a la investigación de las causas y tratamiento de la enfermedad, así como a desarrollar entre otros proyectos: un Registro Nacional de Pacientes de AME. El fin último es que familias como la del pequeño Luis tengan más razones para sonreír.