Aunque son pocos, "cuando te toca un paciente que tiene una mutación, te acuerdas". Una de las razones es que diversas mutaciones germinales, aquellas que afectan a la forma en que se elimina todo lo que llega a nuestro organismo o metabolización, pueden conseguir que un mismo tratamiento genere toxicidad. Por eso es tan relevante que la medicina, cada vez más, avance hacia los tratamientos individualizados.

A partir de esta máxima, un grupo de investigación del Hospital Universitario de Canarias (HUC), en el que se encuentra el especialista en Farmacia Fernando Gutiérrez, lleva desde 2012 intentando poner su granito de arena en ese objetivo. Lo han hecho incorporando, en el seno de estudios de investigación, lo que las guías clínicas recomiendan sobre la determinación de mutaciones germinales que afectan a los tratamientos de un porcentaje de enfermos de leucemia y de cáncer de mama, páncreas y colon.

Esta técnica se basa en que "con una sola gota de sangre seca en un papel se pueden detectar las mutaciones germinales". Además, esa gota puede ser extraída con las "sobras" de una analítica o mediante una prueba similar a la de la glucosa y se puede "guardar durante años en un cajón sin que pierda su esencia", explica Gutiérrez. El "secreto" de esta eficiente conservación solo requiere de dos ingredientes: hidróxido de sodio -sosa cáustica- y calor, concretamente 75 grados centígrados durante 10 minutos. "Con la sosa cáustica y el calor se consigue extraer el ADN genómico y así podemos guardarlo durante años congelado", explica.

Siendo la oncología la línea de investigación principal que siguen estos científicos, lo que han conseguido puede tener una gran repercursión clínica si se llega a instaurar en el día a día del hospital. Y es que, mediante una sencilla técnica, extrapolada de la biología molecular, pueden conocer las mutaciones que tiene cada paciente, las cuales puedan afectar a su terapia. Gutiérrez admite que "se podría utilizar en la mayoría de especialidades", aunque ese no es su objetivo actualmente.

Dentro de este macroproyecto científico -que asumen varios médicos especialistas, como oncólogos, pediatras, urólogos, farmacéuticos o biólogos- el que lo comenzó todo fue "un proyecto de pediatría", cuyo objetivo era conocer "la toxicidad del metotrexato, un fármaco utilizado comúnmente en niños que padecen leucemia linfoblástica aguda", explica Gutiérrez.

"Repescamos bibliografía donde ya se había descrito que los niños que tenían una mutación terminada en el gen MTHFR se intoxicaban con la dosis establecida de ese fármaco, así que había que reducírsela", remarca. Por tanto, lo que han hecho es utilizar una técnica sencillamente reproducible de forma clínica, para así poder suministrar la dosis adecuada desde un principio y sin afectar al paciente.

Son muchas las claves del éxito de este, varias veces premiado, grupo de investigación del centro universitario. Aparte del uso de esta sencilla técnica, el no empezar de cero la investigación, utilizar una estructura de trabajo poco común en el sector, que exista un "traductor" entre biólogos y médicos, son algunas de ellas. Y es que una de las mayores virtudes que resalta el especialista en Farmacia es, concretamente, la de haber roto con la usual estructura de trabajo de los grupos de investigación.

"Normalmente los servicios de investigación funcionan con una estructura piramidal, donde hay un jefe visible, que es el que se lleva todos los premios, mientras una base grande es la que trabaja", afirma Gutiérrez, que asegura que venía de ese mundo y no le llegó a gustar. Por esta razón decidieron darle la vuelta a esa estructura generando una "pirámide invertida". De esta manera, el jefe está abajo aguantando "todos los palos", los que están en la parte de arriba son los residentes más nuevos, quienes se llevan todo el mérito, y, en el medio, se encuentran los demás investigadores. Gutiérrez además ha asumido su papel como "traductor" entre médicos y biólogos, pues suelen verse con cierta admiración los unos a los otros, pero no se suelen "entender".