> Un equipo de investigadores españoles ha logrado secuenciar el genoma completo de pacientes con leucemia linfática crónica (LCC), la más frecuente en España, y determinar los cuatro genes cuyas mutaciones más podrían influir en la aparición de esta enfermedad. Uno de esos genes aparece mutado en más del 10 por ciento de los pacientes, lo que "le confiere una atención preferente". Esta es la primera contribución de España al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, un proyecto con el que se busca secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes. Cristina Garmendia ha explicado que la meta de Ciencia es que "este triunfo científico pueda llevarse con la mayor brevedad a la práctica clínica".

Investigadores del Hospital Clínic de Barcelona y la Universidad de Oviedo han dirigido una investigación que ha permitido secuenciar el genoma completo de pacientes con leucemia linfática crónica (LCC). La identificación del genoma completo ha llevado a identificar 46 mutaciones que pueden ser clave en el diagnóstico precoz y el tratamiento de esta enfermedad, especialmente las que se producen en cuatro genes en concreto. De hecho, una de esas mutaciones está presente en más del 10 por ciento de los pacientes. La leucemia linfática crónica es la leucemia más frecuente en España.

La secuenciación del genoma completo de la leucemia linfática crónica ha permitido a los investigadores comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma. Así lo ha explicado el investigador de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín, que ha añadido que una vez descifrado completamente el genoma, identificaron "46 señales moleculares que indicaban que podían ser potencialmente oncogénicas", y que "trataron de buscar en un posterior análisis con otros 362 pacientes". De esta forma, identificaron finalmente los cuatro genes "cuyas mutaciones provocan el desarrollo de este tipo de leucemia".

Esos cuatro genes son el MYD88, el XPO1, el KLHL6 y el NOTCH6. En el caso de este último, los científicos comprobaron que presentaba mutaciones en el 10 por ciento de los pacientes. Por lo tanto, eso "le confiere una atención preferente en las próximas investigaciones", según ha explicado López-Otín, uno de los autores del estudio junto con Elías Campo, del Clínic.

La secuenciación completa de este genoma supone la primera contribución de España al Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC, en sus siglas en inglés), un proyecto con el que se busca secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes. La ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, ha explicado que el objetivo de su departamento es "dotar presupuestos específicos para que este triunfo científico pueda llevarse con la mayor brevedad posible a la práctica clínica". Según ha explicado, Ciencia pretende "dotar presupuestos específicos para que este triunfo científico pueda llevarse con la mayor brevedad posible a la práctica clínica".

Para llevar a cabo este trabajo, los investigadores han utilizado la más avanzada tecnología para secuenciar los 3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes y lo han comparado con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos. "Esta aproximación nos ha permitido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma", según ha destacado López-Otín.

Hasta ahora, de todas formas, "la identificación de esos cambios era un proceso lento y laborioso". Así lo ha explicado el científico asturiano, que ha indicado que "gracias a los equipos de última generación para la secuenciación de los genomas, como los que están a disposición de los científicos en el Centro Nacional de Análisis Genómico, este proceso se ha ido acelerando".

''SIDRÓN'', UN NUEVO MÉTODO

El estudio ha contado además con un programa especializado, como la herramienta informática ''Sidrón'', desarrollada por la Universidad de Oviedo, que ha sido esencial para identificar las mutaciones presentes en los genomas tumorales. Según este experto, gracias a esta técnica, "cuyo nombre tiene claras referencias asturianas", se podrán identificar e interpretar mutaciones de este y otros tumores.

El experto de la Universidad de Oviedo ha explicado que otro de los objetivos del estudio es secuenciar los genomas de 500 pacientes. Una vez logrado, se podrá "trasladar al sistema público dentro de cinco o seis años que muchos pacientes tengan la opción de conocer el genoma individual de sus células tumorales, para que los oncólogos puedan tomar las decisiones más adecuadas desde el principio de la enfermedad".

"Es un reto que no sólo tiene barreras científicas y tecnológicas, sino económicas, pero las tenemos que superar entre todos con información y conocimiento", ha destacado López-Otín. Por ello, la ministra ha destacado que los hospitales que han colaborado con este gran proyecto se van a convertir "automáticamente" en hospitales de referencia para el tratamiento de esta enfermedad. "Desde Ciencia harán un esfuerzo para que este gran resultado científico pueda en la medida de lo posible acelerarse y ser trasladado a la práctica clínica con los propios grupos de investigación", ha explicado.