La revista especializada de mayor impacto en el área de genética y herencia, Nature Genetics, publicó ayer en su última edición las conclusiones de un estudio multicéntrico europeo sobre la identificación de dos marcadores genéticos de riesgo para el desarrollo del sarcoma de Ewing.
El Laboratorio de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, dirigido por la doctora Ana Patiño, ha aportado a la investigación europea una serie de 68 casos que han resultado claves para conocer el origen de la enfermedad.
El sarcoma de Ewing es un raro tipo de tumor óseo pediátrico (niños, adolescentes y adultos jóvenes) cuya incidencia se cifra, anualmente en España, en aproximadamente un caso por cada millón de habitantes (entre 45 y 50 personas afectadas al año).
Según la doctora Ana Patiño, este cáncer pediátrico presenta un carácter muy agresivo. "Si bien tratado precozmente responde de forma muy satisfactoria, cuando el paciente desarrolla metástasis, su pronóstico cambia radicalmente, con una supervivencia muy reducida".
Sarcoma poco frecuente
La relevancia de la clínica en el tratamiento e investigación de este raro tumor óseo surge de su trayectoria histórica "en la centralización de este tipo de pacientes para su tratamiento, de ahí que sea un centro de referencia en manejo clínico, oncológico y molecular del sarcoma de Ewing y que posea una serie muy extensa de casos, a pesar de que se trata de una enfermedad poco prevalente. Gracias a esta tradición, contamos con muestras de material genético, de tejido tumoral y de sangre periférica de pacientes afectados, lo que nos ha permitido desarrollar numerosos estudios sobre la enfermedad", apuntó la investigadora.
El estudio europeo en el que ha participado la Clínica está impulsado por el doctor Olivier Delattre, investigador principal, perteneciente al INSERM (Institut Curie et Centre de Recherche de París), cuyo equipo ya partía con unos resultados previos de más de 500 casos.
Para validar dichos hallazgos, el doctor Delattre solicitó la colaboración de otros centros europeos de referencia en el estudio del sarcoma de Ewing.
El tumor es uno de los dos tipos de sarcomas que se manifiestan en pacientes pediátricos. Se caracteriza, principalmente, "por tratarse de un tumor que se asienta en el hueso, pero cuyo origen es neuroectodérmico (no es propiamente un tumor del hueso, sino que surge del tejido neural primitivo)", describe la doctora Patiño, para quien éste constituye un aspecto diferencial del sarcoma pediátrico.