El 30% de los niños con fibrosis quística aún se diagnostica de forma tardía, lo que impide un tratamiento más efectivo que disminuya los efectos de esta enfermedad respiratoria minoritaria y demore el trasplante pulmonar, alertaron ayer especialistas en neumología.
"Un diagnóstico al nacer permite iniciar tratamientos más intensivos y el pulmón queda mucho menos afectado que si se descubre la enfermedad en la adolescencia", destacó la doctora Beatriz Lara, de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ).
La fibrosis quística es una de las enfermedades respiratorias minoritarias, crónica y hereditaria, que afecta a diversas zonas del cuerpo provocando infecciones e inflamaciones que destruyen principalmente el pulmón, el hígado, el páncreas y el sistema reproductor.
Según un estudio de Separ, en las últimas dos décadas la supervivencia de los enfermos de fibrosis quística ha pasado de los 27 a los 38 años gracias a los tratamientos y al aumento de los trasplantes de pulmón, que se practican cuando los pacientes tienen de media 22 años de edad.
Aproximadamente el 50% de los trasplantes de pulmón se practican en pacientes de enfermedades respiratorias minoritarias, como fibrosis quística, hipertensión arterial pulmonar, déficit de alfa-1-antitripsina, fibrosis pulmonar idiopática y linfangioleiomiomatosis, entre otras.
En fibrosis quística, los expertos recomiendan un diagnóstico antes de que el enfermo cumpla los dos años para poder aplicar el tratamiento más adecuado, pero el 30% de los casos se descubre más tarde de esa edad, según el estudio, elaborado con los datos de medio centenar de pacientes.
Los expertos esperan que aumente el diagnóstico precoz cuando se generalice el cribado neonatal en España -aún no se aplica en Castilla-La Mancha, Navarra y Asturias- y se dote de más información y formación a los facultativos.
La fibrosis quística tiene un diagnóstico "lento y difícil", tanto por la variada sintomatología como por la falta de especialistas con formación completa en este tipo de dolencias, resaltó el presidente de Separ, Juan Ruiz Manzano.
Las enfermedades respiratorias minoritarias representan sólo el 3% de todas las enfermedades consideradas como raras y su primera expresión es, en muchos casos, la tos.