Las cardiopatías familiares afectan a uno de entre 250 y 300 niños y la predisposición a desarrollarse se transmite de padres a hijos hasta en el 50 por ciento de los casos, según indicó la Fundación Española del Corazón (FEC).
Estas cardiopatías son enfermedades que están "estrechamente relacionadas" con el padecimiento de arritmias, insuficiencia cardíaca y muerte súbita, e incluyen las miocardiopatías, las canalopatías y otros síndromes con afectación vascular como el síndrome de Marfan.
El cardiólogo del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña Lorenzo Monserrat explicó en un comunicado de la FEC que desde el inicio de la aplicación de la genética en la detección y tratamiento de las enfermedades cardiovasculares, hace más de 15 años, se ha reducido "notablemente" el fallecimiento por enfermedad hereditaria del corazón.
"Como ejemplo, en la miocardiopatía hipertrófica, mientras que en los primeros estudios se cifraban las muertes en el 6 por ciento anual, ahora la incidencia es de apenas el 0,5 por ciento", señaló Monserrat.
La genética también ha permitido "un ahorro considerable" por un diagnóstico y pronóstico más precisos, que facilitan la elección de las medidas terapéuticas más indicadas.
Diagnóstico genético
El diagnóstico genético permite identificar a aquellos familiares que pueden desarrollar la enfermedad y que por ello requerirán un seguimiento y tratamiento precoz, y también a los familiares sin riesgo que no precisarán un seguimiento a largo plazo.
En general, una de cada dos personas cuyo progenitor tiene una cardiopatía familiar presenta un riesgo elevado de desarrollar la enfermedad y en estos casos "es importante" que el resto de familiares de primer grado se sometan a una evaluación clínica consistente en un electrocardiograma, una ecografía y un breve cuestionario que permita descartar la enfermedad. En los casos en los que estas pruebas señalen un problema cardiaco, se recomienda la realización de un estudio de ADN para verificar si la causa es genética o ambiental.
"El diagnóstico de estas enfermedades no se le hace únicamente a una persona, sino a una familia entera, por eso es tan importante que el resto de parientes se sometan a unas sencillas pruebas que descarten la predisposición de padecer enfermedades cardiovasculares", afirmó el doctor Lorenzo.