La mitad de las consultas de pacientes con una enfermedad rara quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen en la actualidad, explica el coordinador de la Unidad de Investigación en Genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, Luis Pérez Jurado, quien, con motivo del día mundial de estas patologías, analiza aquellos casos de enfermedades raras todavía sin identificar, frente a las más de 7.000 catalogadas, que afectan a un 8% de la población mundial y a unos 3 millones de personas en España.
"En las enfermedades raras es un hecho que, aproximadamente, el 50% de los pacientes que consultan se quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen actualmente a disposición", advierte el especialista, que añade que "esto se debe a que muchas enfermedades son difíciles de diagnosticar porque no hay rasgos definitivos que hagan sospechar cuadro clínico concreto".
Entre estas dolencias se encuentran los trastornos del desarrollo y del espectro autista y la discapacidad intelectual.
Para otros cuadros ya definidos previamente y con anomalías más específicas, la tasa de diagnóstico es mucho más alta, apunta Pérez Jurado.
También hay otras enfermedades que se quedan sin diagnóstico y que pueden ser consecuencia de infecciones víricas. Es decir, hay un porcentaje que puede deberse a causas ambientales no objetivadas, pero la mayoría son por causas reales que no se han detectado.
Según el experto, la tecnología de cribado diagnóstico, que "cada vez cubre más cosas", hace que disminuya el porcentaje de pacientes sin diagnóstico, aunque hay que tener en cuenta que más del 80% de los casos son enfermedades genéticas.