"Las enfermedades raras afectan mucho a la dinámica familiar, tienen un impacto muy grande y conllevan gastos por las terapias", explica el director del Plan Andaluz para la Atención de las personas con Enfermedades Raras, Rafael Camino, que, desde el Reina Sofía, trabaja en clasificar este tipo de patologías.
Camino atiende a Efe desde la Unidad de Genética Molecular de este centro de referencia, que comenzó hace 30 años el programa de cribado neonatal, un programa que, si bien en su origen solo permitía detectar dos enfermedades raras, hoy ya alcanza la treintena y constituye una buena tabla de salvación para los pacientes con este tipo de patologías.
"Una enfermedad rara se define por su poca prevalencia, con menos de un caso por 2.000 habitantes, y también las hay ultrarraras, que tienen una prevalencia de menos de un caso por 50.000 habitantes", explica este experto, que trabaja como neuropediatra en el Reina Sofía de Córdoba, y que dirige un plan andaluz que apuesta por la investigación de este tipo de patologías, que afectan en la región aproximadamente a unas 400.000 personas.
Pacientes que se enfrentan a discapacidades o mortalidad temprana, en el peor de los casos, o a dolencias con un impacto que se nota también en la dinámica familiar, puesto que necesitan recursos importantes del sistema sanitario.
Se calcula en general que una enfermedad rara puede tardar de media unos cinco años en llegar al diagnóstico, de ahí que, desde hace años, el mejor medio para ponerle cara a la patología sea el cribado neonatal, un programa de ámbito andaluz que se ofrece a los más de 80.000 niños que nacen cada año en Andalucía y que ya ha permitido detectar precozmente un millar de casos de enfermedades raras desde que se puso en marcha el registro en el año 2000.
Para ello se toma una muestra del talón de los recién nacidos y se analiza, y en el caso de que se detecte permite ponerle un tratamiento que puede cambiar el porvenir de ese niño, que "de tener una discapacidad importante puede pasar a tener una vida normal", explica Camino.
Estas enfermedades pueden aparecer cuando los recién nacidos no manejan bien lo que se ingiere a través de la leche materna o la lactancia artificial, lo que les hace acumular toxinas, por lo que la detección precoz a través del cribado neonatal, junto con una dieta adecuada pueden mejorar la esperanza de estos pacientes.