Científicos de la Universidad de Granada y el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (CSIC) han logrado el mapa genético más completo hasta la fecha de la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad rara que afecta a una de cada 10.000 personas en Europa y Norteamérica.
Según ha informado hoy la institución académica, la investigación abre la puerta a la búsqueda de dianas terapéuticas y el desarrollo de medicamentos personalizados para los pacientes que padecen esta enfermedad y contribuye a su diagnóstico precoz y su prevención.
La esclerodermia es una enfermedad autoinmune, caracterizada por un desequilibrio en el que el propio sistema inmunológico del paciente ataca sus tejidos, en este caso el conectivo, y provoca una fibrosis generalizada. Ataca principalmente a mujeres de mediana edad y provoca la muerte en un alto porcentaje de los casos.
La principal complicación de la enfermedad es la afectación pulmonar y la aparición de hipertensión pulmonar, que reducen drásticamente la esperanza de vida de los pacientes.
La aparición de la enfermedad combina tanto factores ambientales, desconocidos hasta ahora, como predisposición genética.
A pesar de la baja frecuencia de la esclerodermia, los investigadores lograron reunir una cohorte de más de 5.000 pacientes, gracias a colaboraciones con hospitales de España, Europa y América del Norte.