Una familia de Barcelona ha narrado, con la ayuda del escritor José Ángel Gúzman, cómo es su día a día con una hija adolescente que padece una enfermedad neurodegenerativa rara, el Síndrome Duplicación del Cromosoma 15q (Dup15q).

El libro, titulado "Anna y la danza del cromosoma 15", describe los problemas que tiene la chica, de 17 años, para "entender el mundo, desarrollarse en él, aprender y relacionarse con su entorno".

Según ha explicado la madre de la joven, Ángela Rebaque, el libro que relata la "intensa" vida de la menor y la de su familia y profesionales que la rodean, para reivindicar la falta de ayudas a las familias que se encuentran en la misma situación.

"A sus 17 años, Anna baila ''bollywood'' y zumba, juega a baloncesto y toca el piano, además de ir a una escuela especial y al logopeda", dice la madre de Anna, "aunque no sabe ni leer ni escribir" a causa de la discapacidad intelectual que se deriva de su enfermedad rara.

La Dup15q se caracteriza, de manera general, por la hipotonía, el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual, la epilepsia y transtornos del espectro autista, aunque puede variar dependiendo del tipo de duplicación que se haya producido.

La incidencia de este síndrome al nacimiento está estimada en un caso de cada 300.000 y no existe un tratamiento específico, aunque se pueden tratar los síntomas específicos asociados.

En el caso de Anna, la enfermedad solo se manifiesta a través de la discapacidad intelectual y la epilepsia, que apareció por primera vez a sus 14 años, "un momento muy duro" recuerda su madre, "ya que ningún fármaco resultaba compatible".

"Anna fue diagnosticada a los 6 años cuando en el colegio se dieron cuenta de que su aprendizaje no era el mismo. En ese momento cambió todo", recuerda su madre.

"Primero pasas por un período de duelo y aceptación -añade-, pero luego te propones tirar hacia adelante como sea. Ahora queremos que sea lo más autónoma y feliz posible".

El libro "Anna y la danza del cromosoma 15" explica su vida que, según Ángela, es "la historia de una niña que vive la vida muy intensamente y disfruta en cada momento de lo que hace".

La propuesta de relatar su historia fue del autor, el periodista y escritor José Ángel Guzmán, que quiso dar a conocer la enfermedad rara de Anna.

"Estamos gubernamentalmente olvidados", denuncia la madre de Anna, que recrimina a la administración "no dar todas las ayudas que necesitan", y explica que a su familia solo la ampara la Ley de Dependencia "en su mínima expresión".

Ángela Rebaque tuvo que dejar de trabajar para hacerse cargo de su hija ya que, por ejemplo, "no puede ir sola por la calle sin saber leer".

Le pesan los muchos gastos a los que tienen que hacer frente, como la escuela especial, la asistencia muy frecuente al logopeda y todas las actividades terapéuticas que realiza y que "no incluye la seguridad social".

El libro tiene 16 capítulos en los que distintas voces contribuyen a explicar la vida de Anna, desde su familia hasta los profesionales que tratan con ella a diario e incluso ella misma habla de como se siente.

Ángela asegura que Anna está "muy emocionada" por ser la protagonista del libro, "que estaría bien que leyera mucha gente".

La historia de la vida de Anna también quiere promover la investigación de las enfermedades raras y, en concreto, la Duplicación del cromosoma 15, ya que, según Ángela, hay muchos niños que no están diagnosticados y hay pocos doctores especializados en esta enfermedad.

"Ha sido muy duro, pero tengo una hija fantástica que me ha enseñado a ser muy buena persona, luchadora y más trabajadora", concluye la emocionada madre.