La enfermedad de Hungtinton la causa la mutación en un solo gen y, aunque esto se sabe desde hace más de veinte años, todavía no se entiende bien el mecanismo que la provoca. Ahora, científicos han logrado imágenes "muy realistas" en 3D de una célula dañada que dan más pistas sobre este trastorno neurodegenerativo.
La descripción de estas imágenes, para las que se ha usado tecnología de microscopía electrónica de última generación, se publica en un artículo en la revista médica "Cell" y, según los autores de la investigación, ayudará a avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara hereditaria de la que se calcula que en España hay unos 4.000 casos -en EEUU, unos 30.000-.
La enfermedad de Hungtinton está causada por la mutación en el gen que codifica la proteína huntintina, explica a Efe Rubén Fernández Busnadiego, líder de grupo en el Instituto Max Planck de Bioquímica, en Martinsried (Alemania), y coordinador de este trabajo, quien señala que si bien han pasado casi 25 años desde que esto se descubrió "aún no entendemos el mecanismo de la enfermedad".
Para que las proteínas puedan llevar a cabo sus funciones tienen que adoptar una forma determinada: pasan por un proceso de plegamiento para construir después su correcta forma tridimensional. Si la proteína no lo hace o en el curso de su vida dentro de la célula pierde esta forma, dejará de realizar su función.
En las células sanas hay mecanismos de "control de calidad celular" que deshacen las proteínas no funcionales y las reciclan en aminoácidos para construir nuevas, pero en las enfermedades neurodegenerativas "algo falla": hay proteínas que no alcanzan su forma tridimensional y no hay una vía para echarlas de las células.
Estas proteínas que no sirven van formando unas estructuras macroscópicas, los depósitos de proteínas agregadas, comunes y similares en enfermedades como alzhéimer, párkinson o huntington. En el caso del huntington, es la mutación en el gen de la hungtintina el que precisamente no permite que la proteína adquiera su forma tridimensional y por tanto se agrega, señala Fernández.