El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia y el Vall d''Hebron Institut de Recerca de Barcelona investigan la reparación de la mutación que causa la distrofia muscular de cinturas 1F, una enfermedad rara que afecta a ocho generaciones de una familia.
Según informaron a Efe fuentes del IIES La Fe, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) les ha concedido una ayuda de 49.000 euros para investigar, mediante la técnica CRISPR/Cas9 de edición genética, capaz de corregir y editar el genoma de cualquier célula empleando el sistema corta-pega, la reparación de la mutación que causa la distrofia muscular.
La distrofia muscular de cinturas es una enfermedad hereditaria y progresiva que se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros.
La distrofia muscular de cinturas debilita los músculos cercanos a caderas y hombros
Está causada por una mutación en el gen de la Transportina-3 (TNPO3) que codifica la proteína que transporta el virus VIH al interior del núcleo.
En este trabajo premiado por el CIBERER, el objetivo de los investigadores es utilizar la técnica de edición genética CRISPR/Cas9 para reparar la mutación del gen causante de la enfermedad.
Esta técnica es capaz de corregir y editar el genoma de cualquier célula empleando el sistema corta-pega, eliminando la zona de la hebra de ADN donde se encuentra la mutación dañina.
Aunque, según las fuentes, no está exenta de riesgos, en el caso de esta enfermedad no se plantearían problemas ya que la mutación causante se encuentra al final del gen y provoca un alargamiento de la codificación en una cola inútil que se puede eliminar de forma precisa y sin perjuicios.