Los afectados por el síndrome de Smith-Magenis piden que se mejore el diagnóstico de esta enfermedad, considerada "rara" por su escasa prevalencia, ha afirmado hoy la presidenta de la asociación española de familiares y afectados por esta enfermedad congénita no hereditaria, Yolanda Vega.
En la apertura de una reunión de afectados que se celebra este fin de semana en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, en la capital burgalesa, Vega ha explicado que, aunque las estimaciones oficiales señalan que esta enfermedad se da en uno de cada 25.000 nacimientos, sospechan que puede haber muchos más casos sin diagnosticar.
De hecho los síntomas del síndrome se pueden confundir con cuadros parecidos al síndrome de Down, autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, o trastornos obsesivo-compulsivos, entre otros.
La presidenta de la asociación ha señalado que los primeros síntomas que suelen apreciarse son manos y pies más cortos y anchos de lo normal hasta los 5 o 6 años, y que se trata de niños que siempre requieren la atención de un adulto de manera "exagerada" y, aunque son "muy cariñosos", tienen fuertes cambios de humor y suelen coger "rabietas muy intensas".
La enfermedad está provocada por un fallo del cromosoma 17 y se traduce también en discapacidad intelectual y trastornos del sueño, con interrupciones constantes durante la noche y somnolencia diurna.
En la reunión de Burgos participa un equipo de psicólogos que está realizando un estudio para mejorar el conocimiento de este síndrome, aunque el objetivo principal es que los padres de afectados puedan intercambiar experiencias e información, ha explicado Yolanda Vega.