El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) de Barcelona y el German Cancer Research Center (DKFZ) han liderado un estudio para unificar los procedimientos de secuenciación del genoma del cáncer entre 78 instituciones internacionales.
El estudio, que publió ayer la revista "Nature Communications", revela un alto nivel de heterogeneidad en los procedimientos de secuenciación del genoma del cáncer entre las diferentes instituciones mundiales.
Por eso, los investigadores creen que los resultados sientan los fundamentos para una nueva era en la genómica del cáncer creando directrices y aportando nuevas herramientas para conseguir datos de alta calidad para mejorar el diagnóstico y la medicina de precisión. Según los investigadores, el estudio "construye los fundamentos de la próxima era en la investigación genómica del cáncer", ya que se han establecido estándares fiables para obtener resultados precisos en la detección de mutaciones somáticas, que son un sello distintivo de los genomas del cáncer.
Las mutaciones somáticas son alteraciones genéticas espontáneas adquiridas por una célula y que pueden ser transmitidas a la progenie de la célula mutada en el curso de la división celular y del crecimiento tumoral. Las mutaciones somáticas difieren de las variantes de la línea germinal, que son las que se heredan de padres a hijos. El estudio, con la participación de 83 investigadores de 78 instituciones de investigación en el marco del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC), identificó diferencias metodológicas sustanciales en la secuenciación del genoma del cáncer entre los diferentes centros implicados. Esto provoca discrepancias importantes en el número y la tipología de mutaciones genéticas detectadas en el análisis de un mismo genoma. De las más de 1.000 mutaciones somáticas de una sola base confirmadas en el genoma del cáncer analizado, solo el 40% eran identificadas de manera unánime por parte de todos los equipos participantes. El caso de las pequeñas inserciones en la secuencia de ADN fue aún más exigente ya que solo una única mutación de entre 337 fue identificada por todos.