Heterocromía: la rara condición de tener los ojos de diferente color

Se calcula que entre una de cada 700 y una de cada 3.700 personas en todo el mundo tiene los ojos de distinto color. La heterocromía es un vistoso rasgo tan poco frecuente como una enfermedad rara pero, a diferencia de estas, en la mayor parte de casos no deriva en complejos problemas de salud. Sin embargo, las circunstancias concretas que originan esta peculiar condición física, mucho más común entre algunos mamíferos como perros o gatos, siguen siendo desconocidas. 

El 12 de julio se celebra el Día de la Heterocromía para dar visibilidad y normalizar esta condición física que causa curiosidad y a menudo muchas dudas sobre su origen y consecuencias. Quienes nacen con heterocromía o la adquieren con el tiempo pueden presentar sus iris de dos tonalidades distintas (heterocromía iridium o total) o exhibir varios tonos tiñendo un mismo iris (heterocromía iridis o parcial). 

En la mayoría de los casos, esta condición de base genética –fruto de una mutación de algún gen que altera la función de los melanocitos–, es benigna y no acarrea ningún problema de visión. En otras ocasiones también puede aparecer como síntoma de algunas enfermedades congénitas (como el síndrome Waardenburg, la neurofibromatosis o el síndrome Sturge-Weber). Y, en última instancia, la genética no es la única manera de lucir ojos de distinto color, también se pueden adquirir con el tiempo a causa de una enfermedad, por un traumatismo ocular o un trasplante de córnea, por ejemplo. 

Un rasgo histórico

La heterocromía ha causado asombro desde tiempos pretéritos. Fue descrita por primera vez en el año 350 antes de Cristo (a.C) cuando Aristóteles se refirió a ella como «heteroglaucos». Ya en el siglo I d.C, el emperador Anastasio I fue apodado Dicorus –que en griego significa literalmente «dos pupilas»– por su vistosa condición: tenía un ojo negro y otro azul. 

Este caso concreto ha sido utilizado como muestra de que la heterocromía ya por entonces era inocua, ya que el hombre consiguió sobrevivir 90 años, lo que sugiere que no tenía ninguna otra enfermedad congénita. En la misma época, Plutarco escribió que el rey de Macedonia, Alejandro Magno, tenía un ojo azul y otro marrón. 

Hoy en día, este rasgo es conocido por otros tantas personalidades famosas que presentan este característico rasgo. El actor de Superman, Henry Cavill tiene uno de sus iris tintado de dos colores (heterocromía iridis), al igual que la actriz Kate Bosworth, que curiosamente también interpretó a otro personaje de Superman, Lois Lane.

El cantante David Bowie también tiene los ojos de distinto color, aunque en su caso sufrió un traumatismo donde la herida en el ojo izquierdo le provocó una coloración distinta y una dilatación permanente de la pupila.

Un gen difícil de encontrar

Hay pocos estudios que hayan ahondado en las razones por las que se produce esta diferencia de tinción en los ojos cuando no tiene que ver con una patología concreta. Si bien se tiene claro que «se debe a una anomalía en la falta de pigmentación durante el desarrollo embrionario», tal y como explica la bióloga celular de la Universidad de Salamanca, Concepción Lillo. No está tan claro qué gen concreto puede haber mutado para alterar las funciones de acumulación de melanina y es posible que en cada persona sea uno distinto. 

Por eso, descubrir dónde se ha producido ese fallo no es nada fácil. «Existen aproximadamente 700 genes (de los 20.000 que tenemos) que directa o indirectamente determinan el tipo y cantidad de pigmentos que producimos en diferentes partes del cuerpo», explica el biólogo molecular especializado en genética, Lluis Montoliu. 

A esto se une la propia estructura del ojo. «Es un órgano complejo, con muchas capas distintas donde se sitúan los melanocitos», recuerda Montoliu, que incide, además, en que el color del iris también viene dado por un efecto óptico (efecto Tyndall) cuando hay poco pigmento. «En estos casos la mayoría de colores del espectro lumínico son absorbidos o atraviesan el iris y solamente se reflejan y dispersan las longitudes de onda de menor tamaño», revela. 

Algunos estudios han ahondado en esta realidad. A partir de la premisa de que el color de ojos es un rasgo poligenético, se han establecido al menos cuatro genes que influyen en él.

De los cuatro, el más prometedor es el OCA2, pues es el que da origen a una proteína que participa en la elaboración de la melanina y que se cree responsable de otras alteraciones del color de la piel, como el albinismo. Como se explica en dicho estudio, publicado en 2012, OCA2 es también el gen responsable de la proteína melanosomal transmembrana, que es la encargada de transportar la tirosina precursora de la melanina en el iris. Por lo tanto, inciden en que «el OCA 2 puede explicar la mayoría de las variaciones en el color de ojos humano».