Un estudio de investigadores españoles publicado en la edición de ayer de la revista "Nature Genetics" ha detectado un nuevo mecanismo que puede contribuir al desarrollo de diversos tumores, incluyendo la leucemia linfática crónica, una forma de cáncer que afecta a más de mil nuevos pacientes cada año en España.
Este trabajo, dirigido por la directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), María Blasco; Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo y Elías Campo, del Hospital Clínic/Universidad de Barcelona, representa un nuevo avance del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (www.cllgenome.es).
"La leucemia linfática crónica es la leucemia más frecuente en los países occidentales", afirmó López-Otín. Este experto entiende que una vez descifrados los cambios genéticos y epigenéticos más frecuentes en su desarrollo "es necesario conocer los mecanismos bioquímicos alterados por dichos cambios para poder mejorar su diagnóstico".
Continuando los trabajos previos dirigidos por Campo y López-Otín, publicados en "Nature" y "Nature Genetics" en los dos últimos años, los científicos se centraron en las mutaciones que afectan a POT1, uno de los genes implicados en la protección de los extremos de los cromosomas, los telómeros, descubriendo por primera vez que un gen con esta función aparece mutado en un cáncer humano.
Llevamos mucho tiempo estudiando la biología de los telómeros, ya que alteraciones en su mantenimiento se asocian al cáncer y también al envejecimiento. Aunque se conocen mecanismos por los que las células tumorales alteran sus telómeros, las mutaciones en POT1 revelan otra ruta hasta ahora desconocida", destaca Blasco. Cada cromosoma tiene en su extremo en los telómeros, un capuchón protector formado por proteínas, y POT1 es la "grapa" que lo fija en su sitio uniéndolo al ADN telomérico.
Todas las mutaciones ahora halladas en POT1 impiden a este gen cumplir su función, por lo que el ADN del extremo del cromosoma se queda sin su cubierta protectora. El estudio de la ruta bioquímica que lleva de estas anomalías al crecimiento descontrolado de los linfocitos B puede proporcionar importantes claves sobre la leucemia linfática crónica y el cáncer en general.
Tras analizar el genoma de 341 pacientes de leucemia linfática crónica, los investigadores descubrieron que POT1 es uno de los genes más frecuentemente mutados en esta enfermedad.